这篇文章需要订阅才能查看全文。如果您已经订阅，您可以使用下面的登录表单查看文章。也可以购买本文的访问权限。
摘要
客观的在基于人群的队列中评估肌萎缩性侧索硬化症(ALS)表型的决定因素。
方法研究人群包括1995-2015年在意大利皮埃蒙特诊断的2,839名ALS患者。根据运动(经典、球、连枷臂、连枷腿、主要是上运动神经元[PUMN]、呼吸)和认知表型(正常、ALS伴认知障碍[ALSci]、ALS伴行为障碍[ALSbi]、ALSci和ALSbi联合[ALScbi]、ALS额颞叶痴呆[FTD])对患者进行分类。对性别、年龄和遗传因素进行二元logistic回归分析。
结果球球表型与年龄相关(p< 0.0001)，随着年龄的增长，女性比男性更容易受到影响(p< 0.0001)，年龄越小越经典(p= 0.029)，随着年龄的增长，男性比女性受影响更大(p< 0.0001)，年龄越小的PUMN (p< 0.0001)，连枷臂为男性(p< 0.0001)和年龄较小(p= 0.04)，连枷腿随年龄增长随男性增加(p= 0.008)，以及男性呼吸(p< 0.0001)。C9orf72扩张与球型相关(p< 0.0001)，在PUMN中发生率较低(p= 0.041);SOD1与连枷腿表型相关的突变(p< 0.0001)，而在球部(p< 0.0001)。ALS-FTD与C9orf72（p< 0.0001)和球型(p= 0.008)， ALScbi与PUMN (p= 0.014)，年龄越大，ALSci越高(p= 0.008)。
结论我们的数据表明，导致ALS发病和发展的运动和认知事件的时空组合，其特征是对运动和前额叶皮层以及下运动神经元病理过程的不同易感性，并受年龄、性别和基因变异的影响。确定这些调节ALS表型的因素将使我们能够将患者重新分类为病理同质亚组，对靶向个性化治疗有反应。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症＝
- 肌萎缩性侧索硬化症；
- ALSbi＝
- 伴有行为障碍的肌萎缩性侧索硬化症；
- ALScbi＝
- 伴有行为和认知障碍的肌萎缩性侧索硬化症；
- ALSci＝
- 肌萎缩性侧索硬化症伴有执行认知障碍；
- CI＝
- 置信区间；
- DTR＝
- 深层肌腱反射；
- FTD＝
- 额颞叶痴呆；
- NECI＝
- 非执行性认知障碍；
- 或＝
- 优势比；
- PUMN＝
- 主要是上运动神经元
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
↵＊这些作者对这项工作做出了同样的贡献。
病人页面e880
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2019年5月20日。
- 最终接受2019年8月20日。
- ©2020美国神经病学学会半岛投注体育官网
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来半岛投注体育官网(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
