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2019年7月16日 ;93 (3) 观点和评论

STXBP1脑病

连接和α-synucleinopathies神经发育障碍吗?

凡妮莎Lanoue,你们金柴,朱莉z Brouillet,莎拉Weckhuysen,伊丽莎白·e·帕尔默,布雷特·m·柯林斯,弗雷德里克·a·莫尼耶
第一次出版2019年6月20日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007786
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新创致病性变异STXBP1编码syntaxin1-binding蛋白质(STXBP1,也称为Munc18-1)导致一系列的早发性神经认知条件下,早期最常见的小儿癫痫脑病type 4 (EIEE4,也称为STXBP1脑病),一种严重的癫痫与发育迟缓、智力障碍有关。其他神经系统功能包括自闭症谱系障碍和运动障碍。神经症状的恶化已经被报道在一些年长的个人影响,出现锥体束外的功能,让人想起早发性帕金森症。提高理解病理过程是至关重要的疗法,是目前抗癫痫药物显示有限的成功在EIEE4控制癫痫发作,没有精确药物方法的其他神经功能障碍。基础研究表明,基因敲除STXBP1或其他突触前exocytic机械的蛋白质会导致广泛的围产期神经退化。调节这一效应的机制是在审查但有趣的特点与古典神经退行性疾病,尽管出现早期大脑发育期间。最关键的是,最近的证据显示,STXBP1控制α-synuclein的自我复制的聚合,突触前蛋白参与统称为synucleinopathies各种神经退行性疾病,包括帕金森病。在本文中,我们检查STXBP1之间的链接功能,和神经退行性synucleinopathies EIEE表明,神经发育EIEE可能进一步影响并发synucleinopathic机制。

术语表

CSPα=
cysteine-string蛋白α;
EIEE4=
小儿癫痫脑病早期类型4;
FCD=
局灶性皮质发育不良;
Hsp70=
热休克蛋白70;
PD=
帕金森病;
陷阱=
可溶性N-ethylmaleimide-sensitive因素附件蛋白受体;
STXBP1=
突触融合蛋白结合蛋白1;
STXBP1-E=
STXBP1脑病

脚注

  • 收到了2019年1月22日。
  • 接受的最终形式2019年4月18日。
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