作者研究的是什么?
有许多不同类型的基因检测可用于医生治疗癫痫。有些简单,低成本的测试不太可能发现癫痫发作的原因。一些更昂贵,但更有可能得到答案。在做基因测试,大多数癫痫医生先从低成本开始测试。如果这些不找到答案,他们经常将秩序更加昂贵测试直到找到一个答案。我们不知道如果这是最好的方法。1在他们的文章中,“在癫痫诊断产量的基因测试:一个荟萃分析和成本效益研究,”费尔南德斯等。2问是否会省钱,如果我们改变了基因测试的顺序,先做了最昂贵的测试。
研究是怎样进行的?
研究人员第一次使用信息从许多其他研究计算每种类型的基因测试多长时间找到一个有用的答案。然后他们使用这些信息来计算成本的诊断。例如,如果一个测试费用100美元,但只发现答案1 20人的测试,那么它花费2000美元来诊断1人。如果一个不同的测试成本1000美元,但找到一个答案在每2人1测试,然后花费相同的诊断每个人2000美元,即使测试是昂贵得多。然后他们利用电脑模拟相同的计算在不同的测试序列。他们比较需要多少成本/诊断使用当前的方法首先从低成本测试vs将多少钱如果医生先做了更昂贵的测试。
这项研究显示了什么?
第一个计算发现,低成本的基因测试常用,一个染色体微阵列(CMA),发现一个人的癫痫的原因,只有8%的时间。典型的“下一步”测试,或癫痫(EP), 23%的时间找到了答案。最全面、最昂贵的测试,whole-exome测序(韦斯),45%的时间找到了答案。
作者发现,尽管韦斯是最昂贵的整体测试,费用最少每一个诊断在15000美元/诊断。EP成本稍微更多的钱(15848美元)/诊断、和CMA成本最(17888美元)。作者还发现最便宜的测试序列是当医生开始用最昂贵的测试(韦斯),其次是EP如果韦斯是正常的,后跟一个CMA如果EP和韦斯测试是正常的。然而,当调整的现实世界中,作者认为最好的序列是EP第一,其次是CMA,紧随其后的是韦斯如果其他人都是正常的。
这是什么意思?
基因检测的世界变化很快,和卫生保健系统仍在试图找出最好的方法。医生也试图找出最好的系统;虽然我们不希望把钱浪费在不必要的测试,我们想为我们的病人做什么是最好的。这项研究表明,大多数医生都做什么可能不是最适合我们的病人和卫生保健系统。原来,开始先用低成本测试最终整体花费更多的钱,因为这些测试并没有找到答案。
本研究是一个很好的开始说服医生和保险公司先考虑做一些更昂贵的测试。然而,结果之前需要确认在现实世界中这是常见的做法。基因测试,并将继续是,定制化的患者。这些测试都是持续的成本降低,医生将继续问什么最聪明的方法是为病人找到答案。
关于癫痫和遗传学
癫痫发作是什么?
使用你的大脑化学物质的细胞和一种电力相互交谈。大多数时候,这电是像一个房间的人在讲话是恒定的喋喋不休,但没有一个声音脱颖而出。如果一群细胞开始大声喧哗起来,他们能发出声音可以听到上面的人群。正是这种分组在一起的电子声音,都说同样的事情,导致癫痫发作。这可能看起来像很多不同的事情,这取决于有多少细胞说话,他们是多么大声说话,和这些细胞通常在做什么。
这就是为什么有许多不同类型的癫痫发作。大多数人听说过“癫痫大发作”类型的癫痫,在那里一个人变得僵硬,摇晃的动作他们所有的胳膊和腿。其他癫痫可能类似于这个,只涉及一个身体的一半。人们可能会或可能不会在发作期间失去意识。癫痫发作可以只不过肌肉混蛋,在不到一秒。它可以是一个几秒钟的凝视。它可以改变很多。
癫痫是什么?
人有癫痫发作是出于不同的原因。有些孩子有癫痫发作时发高烧。有些糖尿病患者癫痫发作时血糖低。这些发作了,或者出发,通过别的东西。是发烧或血糖问题,而不是大脑。在癫痫,没有引发癫痫。癫痫发生是没有理由的。在癫痫中,医生使用预防癫痫发作药物。在引起癫痫发作,医生通常不使用癫痫药物。
导致癫痫的原因是什么?
有很多不同的原因为什么人们可以癫痫。有时,之后会发生癫痫的脑损伤。例如,癫痫可以发生脑震荡后,中风后,或大脑后感染。有时,医生可以告诉癫痫的原因,通过大脑的一幅画。然而,对许多人来说,没有脑损伤发生,没有错在他们大脑的照片。对很多人来说,他们的癫痫是遗传。
遗传癫痫是什么意思?
的信息会让你看起来像你,就像你在你的基因。基因是为什么孩子看起来像你,有类似的医疗问题。这些基因基本上是句子中发现46巨大的书用外文书写的,发现在你的身体每一个细胞。有很多的变化在这些基因可以导致癫痫。一些变化就像拼写错误,只有一个字母是错误的。一些变化失踪几页书时,或者有一些太多。
在某些情况下,当癫痫是遗传,它运行在家庭。在许多情况下,它不。医生可以做很多类型的基因测试来找出是否有人的癫痫遗传。不幸的是,这些测试是有限的,医生需要选择的某些部分的书籍来读。这意味着一个“正常”的基因测试并不意味着某人的癫痫不是遗传。它可能意味着它是隐藏在不同的书的一部分。医生希望能够阅读所有46书籍与他们的基因检测,但这可能是许多年了。
脚注
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