阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
做出评论
看到评论
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
病人渊源者(1),一个25岁的女人,是正常的怀孕和分娩的产物。她的父母从黎巴嫩是近亲。她坐在6个月,爬在12个月。3岁时,她注意到有发育迟缓,张力减退和共济失调。第二年,她有一个发热性疾病和疑似失神发作。脑电图显示4 - 5赫兹上升慢波复合物和她用钠丙戊酸钠治疗。6岁时,发作频率增加,但提高的乙琥胺。10岁大脑核磁共振显示T2信号在丘脑和脑干上部增加(图)。血清和尿氨基酸,白细胞溶酶体酶,血清乳酸和丙酮酸,肝功能,氨是正常的。脑脊液神经递质、葡萄糖和乳酸是正常的,尽管GABA没有测量。 Her condition then remained static with occasional absence seizures. At age 22, she developed paroxysmal episodes of chorea in the neck, arms, and trunk associated with drowsiness, triggered by fever or hot weather (video 1). These occurred 4–5 times a year, lasting from 1 to 10 minutes. In all episodes, she remained responsive to verbal stimuli. Prolonged interictal video EEGs showed intermittent 4–6 Hz generalized epileptiform discharges, although no motor events were recorded.
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2018年6月3日。
- 接受的最终形式2018年10月2日。
- ©2018美国神经病学学会的半岛投注体育官网
寻求帮助,请联系:
河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
报名
信息订阅神经病学和神经学:临床实践中可以找到半岛投注体育官网在这里
购买
个人访问的文章可以通过这篇文章页面上加入购物车选项。获得1天(从您目前正在使用的计算机)是39.00美元。按次计费的内容仅供使用收款人和内容可能不会进一步分布式打印或电子手段。收款人可以查看、下载或打印文章为他/她的个人、学术研究和教学使用。分发副本(电子或其他方式)的文章是不允许的。
信:快速的网络通信
-
作者回复:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
- 雨果Morales-Briceno,神经学家,运动障碍,神经学,韦斯特米德医院和悉尼医学院,悉尼大学,悉尼欧斯特半岛投注体育官网
- 维克多SC冯,神经学家,医院和悉尼医学院,悉尼大学,悉尼欧斯特
提交07年8月,2019年 -
读者反应:阵发性运动困难嗜睡和丘脑病变GABA氨基转移酶缺乏症
- Parayil Sankaran宾度,儿科神经学家,神经学部门,儿童半岛投注体育官网医院在威斯特(澳大利亚悉尼)
2019年7月23日提交
需求
如果你上传一个字母有关的一篇文章:
你必须在六个月内更新你的信息披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
你的合作者必须发送完成出版协议形式来半岛投注体育官网员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。
如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。
提交规格:
- 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
- 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
- 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
- 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
- 提交评论编辑和编辑审查发布之前。
你可能也会感兴趣
更多的网上
提醒我
推荐的文章
- 文章
表型的GABA-transaminase不足玫琳凯Koenig Hodgeman,詹姆斯·j·里维耶洛等。
半岛投注体育官网神经学,2017年4月14日 - 文章
减少-绑定在琥珀FMZ-PET semialdehyde脱氢酶缺乏症p . l .珍珠k·m·吉布森z Quezado et al。
半岛投注体育官网神经学,2009年8月10日 - 观点和评论
临床表现的琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症p . l .珍珠k·m·吉布森·m·t·阿科斯塔et al。
半岛投注体育官网神经学,2003年5月13日 - 文章
牛磺酸在琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症和中枢神经系统GABA升高菲利普·l .珍珠,威廉·h·西奥多·约翰·施赖伯et al。
半岛投注体育官网神经学,2014年2月12日