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2019年1月8日 ;92 (2) 编辑

突触蛋白缺陷与反射癫痫症有关

Pasquale Striano,彼得Huppke
第一次出版2018年12月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006720
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在这个问题上半岛投注体育官网神经病学®,Vlaskamp等。1报告一个多中心、国际(澳大利亚、意大利、荷兰、德国、美国和中国),协作研究分析相关的表型频谱SYNGAP1突变与癫痫表型的目的描述和分析genotype-phenotype相关性。突变SYNGAP1患者于2009年首次发现nonsyndromic智力残疾和自闭症谱系障碍然后公认发育迟缓和癫痫脑病的一个重要原因。2 - 4

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