文摘
摘要目的:描述患者的临床特点和相关抗体获得末梢神经兴奋过度综合征(aPNHSs)。
背景:aPNHSs包括neuromyotonia (NMT)和cramp-fasciculation综合症(CFS),可以与中枢神经系统(CNS)参与有关。
设计/方法:我们回顾了电生理确诊患者aPNHSs看到在我们的机构在1998年和2018年之间。从这些患者血清样本检测Lgi1-IgG和Caspr2-IgG细胞化验(CBA)。此外,12个样本检测神经自身抗体在老鼠大脑通过免疫组织化学方法(小伙子)。
结果:系列包括19名患者(六个女性,32%)发病范围22 - 75岁(中间值:49.5)。十一19(58%)的患者被诊断出患有NMT。所有这些患者普遍存在自发性收缩,肌肉痉挛,5/11(45%)抱怨多汗,4/11(36%)有中枢神经系统参与边缘脑炎(1),Morvan综合症(1)和睡眠障碍(2)。10的11个病人(91%)也受到thymoma-associated重症肌无力(MG)。自身抗体Caspr2发现于2/11(18%),另外两个病人(18%)有Lgi1 Caspr2抗体。5个7 NMT病人负CBA阳性发现小伙子针对非保密抗原在免疫组织化学(UNCA)。
八个病人被诊断为慢性疲劳综合症;7(88%)抱怨自发性收缩和5(63%)的肌肉痉挛。这些病人都是负面Lgi1 - Caspr2-IgG;小伙子对UNCA通过免疫组织化学方法被发现在一个单一的情况。肺腺癌出现在两个病人。
小伙子的检出率明显高于NMT的慢性疲劳综合症(p = 0.0182),以及一个更高频率的胸腺瘤,MG和中枢神经系统的参与。
结论:我们的数据证实了低流行率的小伙子在慢性疲劳综合症患者。另一方面,在NMT抗体分析有助于临床特征,尽管这些患者大部分港口抗体抗原需要定义。
披露:Spagni博士没有披露。人工博士没有披露。Damato博士没有披露。Evoli博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会,与Grifols来说,或其他活动。
