分享

2018年7月17日, ;91 (3) 临床/科学的笔记

眼在Lafora疾病表型和网膜电图异常

大脑的“窗口”

会让文森特,安吉洛Macri,Anupreet小孩杯,尼古拉·Koukas,Saija Ahonen,Pasquale Striano,Berge Minassian
第一次出版2018年6月15日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005821
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
123年

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

Lafora疾病(LD)是一个teenage-onset进步biallelic突变造成的神经功能障碍EPM2A(laforin)或EPM2B(马林)编码laforin磷酸酶和马林在E3泛素连接酶,分别参与糖原结构完整性。缺陷laforin或马林导致神经元积累畸形的不溶性糖原称为Lafora身体(磅)。1组织学报告显示磅积累的视网膜层与双极细胞萎缩的迹象。2眼底视网膜检查可据报道不起眼的除了一种单侧视神经萎缩患者,可能是与LD无关。3、4最近,色素性视网膜炎在21岁的病人只在皮肤活检诊断,并强调了杂志封面上。5随后的信给编辑认为这可能代表一个假阳性皮肤活检的解释的实例,但仍悬而未决的辩论。1、5、6我们旨在解决这个问题通过执行多通道成像和电生理学(e-Methodslinks.lww.com/WNL/A580)来描述眼睛表型在4 LD确诊患者基因,同时设置阶段识别潜在有用的眼科生物标志物在LD。

脚注

  • 收到了2017年11月28日。
  • 接受的最终形式2018年4月5日。
查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来半岛投注体育官网员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

老年性视网膜和大脑皮层萎缩率的差异在多发性硬化症

马西莫菲利皮主持教授和博士保罗Preziosa

►看

相关文章

  • 没有找到相关文章。

主题讨论

提醒我

推荐的文章