新生儿癫痫的
未来的我们群的特征
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文摘
摘要目的:虽然个人新生儿癫痫症状很少,作为一个群体,他们代表着相当规模的子组新生儿癫痫的病因。我们评估新生儿的形象在前瞻性群组的新生儿癫痫发作的癫痫病。
方法:连续参加新生儿癫痫发作的新生儿癫痫发作的注册中心(一个协会7美国儿童医院)。治疗和诊断检测在临床医生的自由裁量权。新生儿癫痫与癫痫相关脑病(没有大脑结构异常),大脑畸形,或良性家族性癫痫是包括在分析中。
结果:连续611名新生儿癫痫,癫痫有79(13%)(35癫痫脑病,32岁先天性脑畸形,11良性家族性新生儿癫痫(BFNE), 1良性新生儿癫痫发作)。29(83%)与癫痫脑病基因检测和24/29(83%)的遗传病因。致病性或可能致病KCNQ2变异(n = 10)是最常见的确定病因的癫痫性脑病。在23个新生儿大脑畸形基因检测,7有公认的遗传病因。6名婴儿与BFNE基因检测;3有致病性KCNQ2变异和1有致病性KCNQ3变体。共病的疾病,倾向于与癫痫急性发作症状发生在3/35的新生儿脑病vs与脑畸形(10/32p= 0.03)。死亡或放电临终关怀是更常见的新生儿大脑畸形(11/32)比癫痫脑病(3/35,p= 0.01)。
结论:新生儿癫痫往往是由于可识别的遗传原因。基因检测对新生儿癫痫患者现在的为了指导管理和通知的讨论预后。
术语表
- acn=
- 美国临床神经生理学学会;
- BFNE=
- 良性家族性新生儿癫痫;
- EGA=
- 估计孕龄
脚注
Coinvestigators列出在半岛投注体育官网Neurology.org。
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面880年
- 收到了2016年9月22日。
- 接受的最终形式2017年5月5日。
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