COL4A2与腔隙性缺血性中风和深度有关我
荟萃分析在21500例病例和40600例对照
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文摘
摘要目的:确定常见变异在家族性脑小血管疾病(圣)基因的零星脑圣言会带来风险。
方法:我们meta-analyzed从个体基因型数据来确定协会的欧洲血统的常见的单核苷酸多态性(snp) 6家族脑计算基因(COL4A1,COL4A2,NOTCH3,HTRA1,TREX1,CECR1颅内出血),(我)(深、大叶性;1878例,2830控制)和缺血性中风(是)(腔隙、cardioembolic、大血管疾病;19569例,37853控制)。我们应用数据质量过滤器和设置统计显著性阈值占连锁不平衡和多个测试。
结果:一个轨迹COL4A2(有关意义阈值p< 3.5×10−4)与腔隙(铅SNP rs9515201:优势比[或]1.17,95%可信区间(CI) 1.11 - -1.24,p= 6.62×10−8)和深我(铅SNP rs4771674:或1.28,95%置信区间1.13 - -1.44,p= 5.76×10−5)。一个SNPHTRA1(有关意义阈值p< 5.5×10−4)与腔隙(rs79043147:或1.23,95%可信区间1.10 - -1.37,p= 1.90×10−4),与深我那么强劲。没有明确证据协会的常见变异COL4A2或HTRA1non-SVD中风或在任何其他基因的表型。
结论:这些结果提供的证据共同表明遗传因素和不同的缺血性和出血性脑圣言会中风的病理生理机制表型,提供新的见解的因果机制脑圣言。
术语表
- CI=
- 置信区间;
- eQTL=
- 表达数量性状基因座;
- 取而代之=
- 全基因组关联研究;
- 我=
- 脑内出血;
- ISGC=
- 国际中风遗传学财团;
- LD=
- 连锁不平衡;
- 或=
- 优势比;
- 圣言会=
- 小血管疾病;
- 烤面包=
- 审判组织10172年急性中风的治疗;
- 研究负责人=
- 白质hyperintensities
脚注
Coinvestigators列出在半岛投注体育官网Neurology.org。
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2016年12月15日。
- 接受的最终形式2017年7月31日。
- ©2017美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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