电阻抗Myography (EIM)研究对象C9ORF72基因突变(P5.104)

文摘
摘要目的:比较8肌肉平均EIM发现4亚种群C9ORF72主题——无症状(ASYMP)、肌萎缩的lateralsclerosis(肌萎缩性侧索硬化症),额颞叶痴呆(FTD)和ALS-FTD——correlateEIM发现与医学研究理事会(MRC)肌肉力量测试(MRC0-5)。
背景:EIM是一种非侵入性的电诊法的技术使用高频率,低强度电流获得电阻、电抗,肌肉和相位值。已经研究了很多神经肌肉疾病,包括肌肉萎缩症,作为一个可能的生物标志物。C9ORF72基因突变是最常见的ALS的家庭原因。
设计/方法:32,肌萎缩性侧索硬化症(n = 14), ALS-FTD (n = 7) FTD (n = 3),和ASYMP (n = 8)进行评估(0)6,18个月。EIM是由测试4手臂和腿部肌肉。EIM和MRC,绝对改变计算6/18个月- 0个月之间的区别。斯皮尔曼相关系数是用来评估EIM变化和MRC变化之间的关系。ALS和ALS-FTD组池作为比较的一个族群。两个示例学习任务是用来比较的均值从ASYMP EIM变化从分组人口。
结果:对于所有科目,斯皮尔曼EIM变化之间的相关性和MRC变化没有显示意义在6个月(r = 0.449, p = 0.0706, n = 17),但显示意义18个月(r = 0.861, p = 0.0129, n = 7)。的族群,在6个月和18个月下行趋势EIM (n = 9和n = 5,分别)。EIM的均值变化在6个月的肌萎缩性侧索硬化症(n = 9) ALS-FTD群和ASYMP (n = 5)显著(p = 0.0339)。
结论:我们的考察评估表明,EIM也许跟随C9ORF72学科的发展的一个非常有用的方法与ALS或ALS-FTD。EIM下降随着时间的推移可以作为生物标志物在ALS / ALS-FTD C9ORF72基因突变。
研究支持:
这项研究支持校内研究项目(部分)的美国国立卫生研究院、研究所
披露:Offit博士硕士没有披露。Wu博士,博士学位。没有披露。Floeter博士,医学博士,博士学位。没有披露。Lehky博士,医学博士没有披露。