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文摘
摘要目的:有争论的临床后果中间等位基因(IAs)亨廷顿病(HD)。本研究的主要目的是建立IA运营商未来的临床表现,国际,欧洲高清注册表。
方法:我们评估了一批参与者风险与< 36 CAG重复杭丁顿蛋白(计画)基因。结果措施统一亨廷顿氏舞蹈症评定量表(UHDRS)电机、认知、和行为领域,总功能能力(交通)和生活质量(短Form-36 [SF-36])。这群分为IA载体(27-35 CAG)和控制(< 27 CAG)和年轻的和年长的参与者。IA运营商和控制比较社会人口,环境,和结果的措施。我们使用回归分析估计年龄的协会和CAG重复UHDRS分数。
结果:12190名参与者,657 (5.38%),< 36 CAG重复确认:76名IA航空公司(11.56%)和581名对照(88.44%)。为多个比较,纠正后基线,我们发现IA运营商之间没有显著差异,控制总UHDRS电机、SF-36,行为、认知、或交通的分数。然而,老年参与者IAs舞蹈病较高分数相对于控件(p= 0.001)。线性回归分析表明,衰老是最因素UHDRS电动机分数增加(p= 0.002)。另一方面,1年随访数据分析表明IA航空公司更大的认知能力下降而控制(p= 0.002)。
结论:虽然衰老UHDRS分数独立的遗传状况恶化,IAs可能赋予迟发性的异常运动和认知表型。这些结果可能为遗传咨询具有重要意义。
ClinicalTrials.gov标识符:NCT01590589。
术语表
- 队列=
- 合作亨廷顿的观察研究试验;
- DCL=
- 诊断信心水平;
- EHDN=
- 欧洲亨廷顿氏舞蹈症网络;
- 高清=
- 亨廷顿病;
- HRQoL=
- 健康相关的生活质量;
- IA=
- 中间等位基因;
- PBA=
- 问题行为Assessment-short形式;
- 灯塔=
- 未来的亨廷顿高危观察研究;
- SF-36=
- 短Form-36健康调查;
- 交通=
- 总功能的能力;
- UHDRS=
- 统一的亨廷顿氏舞蹈症评定量表
脚注
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编辑、页面556年
- 收到了2015年11月17日。
- 接受的最终形式2016年3月28日。
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