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文摘
摘要目的:给一个全面概述的表型和遗传谱系STXBP1脑病(STXBP1- e)系统地回顾新诊断和之前报道的患者。
方法:我们招募了新诊断的患者STXBP1通过一个国际网络突变的临床医生和遗传学家。此外,我们进行了系统的文献检索审查所有之前报道患者的表型。
结果:我们描述了147名患者的表型特征STXBP145 - e包括以前未报告的患者33小说STXBP1突变。所有患者智力残疾(ID),主要是严重的,深刻的(88%)。百分之九十五的病人患有癫痫症。而三分之一的患者伴有Ohtahara综合症(21%)或西综合症(9.5%),绝大多数有nonsyndromic早发性癫痫和脑病(53%)与癫痫痉挛或滋补癫痫为主要发作类型。我们没有发现癫痫发作的严重程度和严重程度之间的相关性之间的ID或突变类型和癫痫特征或认知的结果。神经系统并发症包括自闭症特征和运动障碍频繁。我们也报告2以前未报告的成年患者突出的锥体束外的功能。
结论:新创STXBP1突变是最频繁的癫痫和脑病的原因之一。大多数病人有严重的ID之间的相关性癫痫发作,发作严重程度,和程度的ID。因此,我们假设发作严重程度和ID的两个独立的维度STXBP1- e表现型。STXBP1- e可以概念化为一个复杂的神经发育障碍而非原发性癫痫脑病。
术语表
- AED=
- 抗癫痫药物;
- EOEE=
- 早发性癫痫和脑病;
- ID=
- 智力障碍;
- ILAE=
- 国际抗癫痫联盟;
- STXBP1=
- syntaxin-binding蛋白1;
- STXBP1- e=
- STXBP1脑病
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*的成员STXBP1学习小组。
- 收到了2015年7月21日。
- 接受的最终形式2015年11月16日。
- ©2016美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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