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文摘
目的:描述患者的临床和神经生理模式神经元ceroid lipofuscinoses联系在一起CLN6突变。
方法:我们回顾了11名不同年龄患者在发病的特点。
结果:临床疾病爆发发生在第一个十年的生活8个病人和第二和第三年3。所有儿童提供进步的认知回归与共济失调和锥体和锥体束外的迹象。反复发作、视力丧失和肌阵挛大多报道后延迟发病;孩子们7 chairbound和有严重痴呆发病不到4年。一个孩子,开始在8年,有一个温和的课程。三个十几岁/成人发病患者提供了一个经典的进行性肌阵挛癫痫表型,之前是学习障碍。脑电图背景缓慢接近疾病发病7的孩子,后来显示严重衰减;photoparoxysmal响应(PPR)是目前在所有。3青少年/成人患者正常脑电图背景和强烈的PPR。网膜电图被认为只有在孩子的早期衰减与发病年龄小于5.5年。 Somatosensory evoked potentials were extremely enlarged in all patients.
结论:在所有患者中,多病灶的肌肉阵挛性抽搐和痉挛是一个关键特性,但肌阵挛性发作的早期表现和突出青少年/成人形式。相反,儿童的形式由最初的特点,严重的认知障碍加上网膜电图和脑电图衰减。皮质兴奋过度,PPR和躯体感觉诱发电位增大,所示是一个通用的特性。
术语表
- CP=
- 曲线轮廓;
- ERG=
- 网膜电图;
- 《外交政策》=
- 指纹档案;
- GROD=
- 粒状osmiophilic存款;
- LINCL=
- late-infantile神经元ceroid lipofuscinosis;
- NCL=
- 神经元ceroid lipofuscinosis;
- 中外职业=
- 进行性肌阵挛性癫痫;
- PPR=
- photoparoxysmal响应;
- 9月=
- 躯体感觉诱发电位;
- 西南=
- 峰值和波;
- vLINCL=
- 变体late-infantile神经元ceroid lipofuscinosis
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2014年11月3日。
- 接受的最终形式2015年3月31日。
- ©2015美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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