这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
目的:在阿尔及利亚血统的一个大家庭,我们旨在确定基因突变隔离和同时出现的成人paucisymptomatic,慢慢进步,小脑性共济失调7成人和先天性共济失调1孩子,然后评估的参与GRID2144年突变患者先天性小脑性共济失调。
方法:我们使用一个综合的方法的连锁分析和whole-exome测序一个家庭,和一个目标基因小组144年测序方法先天性共济失调。
结果:在脊髓小脑的共济失调的大家庭中,我们发现了一个错义突变(c.1966C > G / p.Leu656Val)GRID2成人基因杂合的状态,在纯合状态在一个孩子先天性共济失调、兼容semidominant传输模式。在144例先天性共济失调的影响,我们发现2错义新创GRID2突变的两个孩子(c.1960G > A / p。Ala654Thr c.1961C > / p.Ala654Asp)。他们前面描述的小偷一样影响氨基酸的突变小鼠;大家庭的变体问题附近的氨基酸。
结论:在人类中,GRID2只有通过完全丧失突变参与共济失调外显子缺失造成的。我们报告中的第一个点突变基因,与假定的功能机制,semidominant传输的观察骗子小鼠模型。值得注意的是,小脑性共济失调是核心的表型,但变量严重程度从轻微成人congenital-onset共济失调与杂合的和纯合状态的变体,和突变的位置。
术语表
- AMPA=
- α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole丙酸;
- CCA=
- 先天性小脑性共济失调;
- iGluR=
- ionotropic谷氨酸受体;
- 个人电脑=
- 浦肯野细胞;
- PF=
- 平行纤维;
- SCA=
- 脊髓小脑的共济失调
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2014年10月9日。
- 接受的最终形式2015年1月21日。
- ©2015美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
需求
如果你上传一个字母有关的一篇文章:
你必须在六个月内更新你的信息披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
你的合作者必须发送完成出版协议形式来半岛投注体育官网员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。
如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。
提交规格:
- 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
- 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
- 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
- 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
- 提交评论编辑和编辑审查发布之前。
