SIL1相关Marinesco-Sjoegren综合征(MSS)伴运动障碍(P2.244)

摘要

目标/背景:Marinesco-Sjoegren综合征(MSS)是一种隐性遗传的多系统疾病SIL1，编码内质网驻留伴侣BiP的核交换因子。确切的致病机制目前尚不清楚，但可能包括自噬、线粒体和核膜异常。MSS的特点是全面发育迟缓、小脑萎缩、共济失调、白内障和周围神经累及的肌病。设计/方法:报告一例MSS伴运动障碍的病例。结果:这个5岁的女孩在2岁时出现全面发育迟缓、张力减退和虚弱。她是一对远亲中国夫妇的第一个孩子。身高、体重、头围均低于0.4百分位。最显著的特征是严重的面部低颜值和明显的全身性运动不足。也有一定程度的虚弱，主要是躯干共济失调。没有震动。她没有畸形，眼球运动正常。她随后患上了白内障，需要手术切除，并学会了在支撑下行走，但仍有严重的运动迟缓。调查包括CK为431 IU/l。脑脊液神经递质正常。 MRI of the brain revealed cerebellar atrophy. Muscle biopsy featured increase in endomysial connective tissue, abnormal variability in fibre size and occasional fibres with basophilic stippling suggestive of vacuoles, positive for p62 on immunohistochemical stains. Genetic testing revealed a homozygous mutation inSIL1， c.512_513delTT (p.Phe171Ter)。结论:我们报告第一例MSS相关的运动迟缓障碍。与运动障碍(如帕金森病)相关的其他多系统疾病最近也有报道，特别是在相似的分子通路中，这些疾病具有重叠的临床-病理特征LYST相关的切迪亚克-东综合征和EPG5相关的Vici综合征。综上所述，这些发现表明神经发育异常和神经退行性变是细胞膜转运和自噬相关缺陷的不同表现。研究资助:没有获得资金。

披露:苏珊医生没什么好说的。拉姆斯登医生没什么好说的。德拉米尼医生没什么可透露的。Jungbluth博士没有什么可透露的。