这篇文章需要订阅才能查看全文。如果您已经订阅，您可以使用下面的登录表单查看文章。也可以购买本文的访问权限。
摘要
摘要目的:评估不同基因型的先天性肌病(CMs)的自然史。
方法:回顾性横断面研究基于1984年至2012年在一个儿童神经肌肉中心随访的125例CM患者的病例记录。
结果:125例中99例(79.2%)达到遗传特征RYR1最常涉及(44/125)。76%观察到新生儿/婴儿发病。出生时，30.4%需要呼吸支持，25.2%需要鼻胃喂养。12%的人死亡，主要是在第一年，与基因突变有关ACTA1，MTM1,或KLHL40。所有RYR1-突变病例存活下来，不需要长期呼吸机支持，包括新生儿严重发病的病例;然而，隐性病例更可能需要胃造口插入(p= 0.0028)。74.1%的患者实现了独立下床活动;62.9%的人走路晚。在门诊患者中，9%最终成为轮椅依赖者。40%的患者报告了不同严重程度的脊柱侧凸，其中1/3的患者(包括活动和非活动)需要手术。46.4%的患者受累于球部，28.8%的患者需要胃造口术(平均年龄2.7岁)。不同严重程度的呼吸损害占64.1%;大约一半的患者因呼吸衰竭需要夜间无创通气(平均年龄8.5岁)。
结论:我们描述了一组大型CMs患者的长期结果。虽然总的病程是稳定的，但我们证明了一个广泛的临床谱系与运动退化的病例子集。新生儿/婴儿期的严重程度对生存至关重要，明确的基因型-表型相关性可能为未来的咨询提供信息。
术语表
- ACTA1 =
- 骨骼肌α肌动蛋白;
- 广告=
- 常染色体显性;
- 基于“增大化现实”技术=
- 常染色体隐性;
- 厘米=
- 先天性肌病;
- CNM=
- centronuclear肌病;
- DNIV=
- 每日无创通气;
- DNM2 =
- dynamin 2;
- FTD=
- 纤维型失调;
- G / J=
- 胃造口术/空肠造口术;
- KLHL40 =
- kelch家族成员40人;
- MTM1 =
- myotubularin;
- 内 =
- nebulin;
- NGT=
- 鼻胃管;
- 纳米=
- nemaline肌病;
- NNIV=
- 夜间无创通气;
- NSMC=
- 非特异性肌病改变;
- RYR1 =
- Ryanodine受体1型;
- SEPN1 =
- 硒蛋白N;
- TPM2 =
- β原肌球蛋白;
- TPM3 =
- 原肌球蛋白3
脚注
↵*这些作者对这项工作做出了同样的贡献。
去半岛投注体育官网Neurology.org全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
编辑、页面15
补充资料载于半岛投注体育官网Neurology.org
- 收到了2014年6月4日。
- 最终接受2014年8月18日。
- ©2014美国神经病学学会半岛投注体育官网
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.半岛投注体育官网neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来半岛投注体育官网(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
