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Neonatal-onset癫痫病是罕见的条件,主要是由基因决定的,可以有一个良性的或严重的表型。1、2有最近承认新创KCNQ2突变严重neonatal-onset癫痫患者的发作和严重的精神运动障碍,称为KCNQ2脑病。3、4这是一种罕见的疾病,病人报告到目前为止都是诊断新生儿期后。3、4我们在3新病例的报告KCNQ2脑病诊断在新生儿期与连续video-EEG记录和研究。我们描述一个独特的electroclinical表型和报告抗癫痫药物(AED)治疗的效果。
承认
作者感谢病人和他们的家属参与这项研究。
脚注
作者的贡献:A.L. Numis:起草和修订后的手稿,electroclinical数据分析和解释。m . Angriman:招募和评价的研究对象,参与electroclinical的分析数据,修订后的手稿。J.E.沙利文:招募和评价的研究对象,修改了手稿。A.J.刘易斯:招募研究对象,修改了手稿。p . Striano:参与electroclinical的分析数据,修订后的手稿。r . Nabbout:招募和评估研究主题,参与electroclinical的分析数据,修订后的手稿。核磁共振Cilio:设计和概念研究,招募研究对象,监督A.L.N.修订后的手稿。
研究经费:没有目标资金报告。
披露:a . Numis的编辑团队半岛投注体育官网神经病学®居民和其他部分。p . m . Angriman j·沙利文,a . Lewis Striano, r . Nabbout,核磁共振Cilio报告没有披露。去半岛投注体育官网Neurology.org为充分披露。
- 收到了2013年6月2日。
- 接受的最终形式2013年9月13日。
- ©2014美国神经病学学会的半岛投注体育官网
信:快速的网络通信
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