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对于许多患者来说，线粒体疾病的诊断通常难以确定，除非是具有经典临床表现的病例。侵入性和耗时的方法，如组织活检和酶研究，在进行分子遗传分析之前经常是必要的，因为现有的低侵入性生物标志物，如血浆或脑脊液乳酸盐、丙酮酸或尿液有机酸，特异性和敏感性较低。此外，肌肉组织的组织学和生化检查通常无法诊断，或可能显示由于衰老或药物(例如，艾滋病毒抗病毒治疗)导致的继发性线粒体功能障碍，即使在没有线粒体疾病的患者中也是如此。新一代DNA测序技术的引入，能够对线粒体和核编码基因进行快速和同时测序，进一步重申了需要一种具有合理敏感性和特异性的补充检测，以绕过目前的侵入性检测，如肌肉活检。
脚注
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