文摘
摘要目的:小说描述认知和情感障碍的SCA / Asidan MND路口突变。
背景:各种遗传性脊髓小脑的共济失调(SCA)发展广泛的共济失调和non-ataxia症状。认知和情感变化这样一个non-ataxia症状,但只有被描述在遗传与其实sca基因CAG扩张。
设计/方法:我们新发现的intronic hexanucleotide GGCCTG NOP56基因的致病突变基因扩张(= SCA36)在9个无关的日本家庭SCA源自Asida河地区在日本西部,因此绰号Asidan突变。这些病人显示独特的小脑性共济失调的临床平衡和运动神经元病(MND),定位在这两种疾病的十字路口。在九个家庭中,14例临床检查和确认Asidan基因。12日我们进行认知和情感分析病人同意加入考试平均发病年龄为53.1±3.2年,平均12.1±5.2年时间,目前的平均年龄为65.1±6.2年。
结果:12 Asidan患者表现出显著减少额叶执行功能来衡量额评估电池(FAB)和蒙特利尔认知评估(MoCA)随着年龄的增长,和准确性控制相比,虽然细微精神状态检查(MMSE)、长谷川痴呆score-revised (HDS-R)在正常范围内。额叶执行功能的衰落有关他们的疾病持续时间和规模的评估和评级共济失调(SARA)。他们还展示了轻度抑郁和冷漠。单光子发射断层扫描(SPECT)分析表明,这些Asidan病人显示区域脑血流量下降(rCBF)在一个特定区域的脑皮层24和44-46 Brodmann等领域。
结论:这些数据表明,Asidan突变患者显示独特的认知和情感特征不同于其他遗传sca与exonal CAG扩张或国防部。
披露:安博士没有披露。池田博士没有披露。Kurata博士没有披露。医生太没有披露。Manabe博士没有披露。Okamoto博士没有披露。高松博士没有披露。Ota博士没有披露。高雄博士没有披露。Shiro博士没有披露。 Dr. Shoji has nothing to disclose. Dr. Kamiya has nothing to disclose. Dr. Kobayashi has nothing to disclose. Dr. Koizumi has nothing to disclose.
星期四,2013年3月21日,下午2:00 pm-7:00
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