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摘要
摘要目的:最近，液泡蛋白分选35 (VPS35)和真核翻译起始因子4 γ 1 (EIF4G1)已被确定为2个导致帕金森病(PD)的基因。我们使用全外显子组测序对这两个基因的变异进行快速、并行分析。
方法:我们对213例PD患者和272例对照组进行了全外显子组测序。外显子组变异服务器数据库中频率<5%的罕见变异(rv)和我们自己的对照数据被考虑进行分析。我们使用RVASSOC和SKAT(序列核关联测试)以及单变量测试统计数据进行了联合基于基因的关联测试。
结果:我们发现了3本小说VPS35在3个案例中改变编码氨基酸的变异(非同义)。在多重家庭中有两种变异，都没有与PD分离。在EIF4G1我们鉴定了11个(9个非同义型和2个小型)rv，包括报道的致病突变p.R1205H，该突变分离于一个大家族的所有患病成员中，但也分离于1个未受影响的86岁家庭成员中。仅在隔离患者中发现了另外两例rv。而最初的关联研究表明，关联(p= 0.04)，所有的房车EIF4G1随后在第二个数据集(p.F1461)中对驱动变异(p.F1461)的测试表明，基因中的rv与PD之间没有关联。
结论:我们确认具体EIF4G1变异p.R1205H似乎是一个很强的PD危险因素，但在至少一位86岁的老人中没有渗透性。两个基因中的其他一些选择rv不能被排除为因果关系。然而，没有证据表明遗传变异对糖尿病的总体贡献VPS35或EIF4G1到我们数据集的PD开发。
术语表
- 阳极氧化铝＝
- 发病年龄；
- EIF4G1 ＝
- 真核翻译起始因子4 γ 1；
- 电动汽车＝
- Exome变体服务器；
- ICD＝
- 内部控制数据库；
- nsRV＝
- 非同义稀有变体；
- PD＝
- 帕金森病；
- 房车＝
- 罕见的变异；
- 纸牌游戏＝
- 序列核关联检验；
- 单核苷酸多态性＝
- 单核苷酸多态性；
- 深水救生艇＝
- 同义稀有变体；
- VPS35 ＝
- 液泡蛋白分选；
- 韦斯＝
- 全外显子组测序
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org全面披露。作者认为相关的资金信息和披露，如果有的话，将在本文的末尾提供。
编辑、页面974
- 收到了2012年7月9日。
- 接受2012年10月8日。
- ©2013美国神经病学学会半岛投注体育官网
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