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文摘
背景:肌强直是观察到典型的先天性肌强直所致CLCN1突变和钠离子通道肌强直(SCM)SCN4A突变。
方法:我们评估了66电证明属于17例肌强直法裔加拿大人的家庭生活在魁北克的奈Lac St-Jean区域,一个区域以其创始人的遗传效应。的CLCN1基因测序在每个家庭成员的影响。SCN4A外显子与已知的SCM突变随后被测序在家庭CLCN1突变被发现。
结果:6个家庭,33%的病例(22/66),呈现典型的先天性肌强直表型被发现携带两个之前确定CLCN1突变。其他11个家庭组成66%的病例(44/66),一个新的占主导地位SCN4A外显子的突变24 (M1476I)发现和隔离一个变量SCM表型。尽管所有运营商的这部小说突变电肌强直,有些是无症状(25%),发病年龄在其他变量(5 - 67,意味着21)。感冒加重肌强直观察在18% 41%的病例和痛苦的肌强直。观察到的其他功能包括加重怀孕的症状(7%),局部肌肉肿胀(2%)、肌强直的反应麻醉(2%),和依然瘫痪(2%)。
结论:这个群是最大的描述一个变量钠通道肌强直表现型由单一造成的SCN4A突变。临床变化观察到在这个群组突显出表型的异质性SCN4A突变和表明,其他基因变体可能调节临床表现。
术语表:DM1=肌强直性营养不良I型;HYPP= hyperkaliemic周期性瘫痪;PMC= paramyotonia congenita;供应链管理=钠通道肌强直;SLSJ=奈Lac Saint-Jean。
脚注
披露:作者报告没有利益冲突。
收到2006年12月27日。2007年5月30日接受的最终形式。
信:快速的网络通信
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