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主要影响上运动神经元的疾病包括原发性侧索硬化症(PLS)和遗传性痉挛性旁壁。PLS是一种由上运动神经元退行性变引起的以脊髓和球部痉挛为特征的疾病。我们在此描述一个法裔加拿大人家族，其上肢运动神经元累进，密切模仿PLS的特征。
受试者由他们的主治医生介绍到研究方案。在参与研究之前，他们签署了一份由当地伦理审查委员会批准的同意书。至少两名神经科医生对所有受影响和未受影响的家庭成员进行了彻底的神经系统检查。此外，大多数患者的电生理学研究是由同一位电生理学家进行的，并由另一位电生理学家进行验证。为了进行基因研究，从18个人身上收集了血液样本，包括家族两代的8名患病成员。
所有8名在世患者均可进行详细的临床评估，而根据从其子女获得的可靠病史，4名死者被认为受影响。…
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