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在冰岛和北美家庭的连锁分析研究中，已经确定了三个可定位致病性特发性震颤(ET)基因的遗传位点:染色体3q13 (ETM1)， 2p22-p25 (ETM2)和6p23。1 - 3A265G的改型HS1-BP3基因已被证明与家族性ET相关。4在我们的人群中，ETM2以前与ET有关。5虽然HS1-BP3在我们的ET患者中没有发现变异，4与其他变异的可能联系HS1-BP3或其他基因没有被排除。
多巴胺D3受体(DRD3)基因位于ETM1位点附近。最近，一个功能性的DRD3在美国和法国人群中，发现变异(Ser9Gly)与ET发病风险和年龄相关。6Gly-9 (G)等位基因在23个家族中与ET共分离，Gly-9纯合子表现出更严重的ET症状。6此外，体外研究表明，G等位基因增加了多巴胺介导的cAMP反应，并延长了丝裂原相关蛋白激酶(MAPK)。6
生物学上的合理性DRD3Ser9Gly变异，临床一致性…
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