2006年11月28日
;67 (10)
文章
线粒体疾病的标准
儿童的诊断应用程序
e .摩拉瓦河,l . van den Heuvel,f .假日,m·c·德弗里斯,m . Hogeveen,r . j . Rodenburg,J.A.M. Smeitink
第一次出版2006年11月27日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000244435.27645.54
e .摩拉瓦河
l . van den Heuvel
m·c·德弗里斯
m . Hogeveen
r . j . Rodenburg
J.A.M. Smeitink
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
背景:基于先前的前瞻性临床和生化研究,建立共识线粒体疾病评分系统来促进诊断疑似患者线粒体紊乱。
摘要目的:评估的特异性诊断系统,我们应用线粒体疾病的分数在61名儿童多系统疾病和一位疑似氧化磷酸化障碍进行了肌肉活检和连续诊断为基因突变。
方法:我们评估数据的44名儿童被诊断为氧化磷酸化的紊乱,线粒体和核DNA的突变。我们用17个孩子相比,基于临床和代谢功能,也有肌肉活检,但最后被诊断为nonmitochondrial多系统疾病的进一步遗传分析。
结果:所有孩子的基因主要氧化磷酸化障碍的诊断建立了线粒体疾病得分高于6(可能的线粒体紊乱),和73%的儿童得分高于8(明确线粒体紊乱)评估肌肉活检。在nonmitochondrial多系统疾病组,得分显著降低,没有病人达到分数比得上一个明确的呼吸链障碍。
结论:线粒体疾病的标准系统具有很高的特异性区分线粒体和其他多系统疾病。方法也可以应用于儿童疑似线粒体紊乱,肌肉活检之前执行。
寻求帮助,请联系:
河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
报名
信息订阅神经病学和神经学:临床实践中可以找到半岛投注体育官网在这里
购买
个人访问的文章可以通过这篇文章页面上加入购物车选项。获得1天(从您目前正在使用的计算机)是39.00美元。按次计费的内容仅供使用收款人和内容可能不会进一步分布式打印或电子手段。收款人可以查看、下载或打印文章为他/她的个人、学术研究和教学使用。分发副本(电子或其他方式)的文章是不允许的。
信:快速的网络通信
没有对本文发表评论。
你可能也会感兴趣
广告
提醒我
推荐的文章
- 简短的沟通
脊髓性肌atrophy-like图片、心肌病和细胞色素c氧化酶缺乏卷Rubio-Gozalbo j·m·Smeitink w . Ruitenbeek et al。
半岛投注体育官网神经学,1999年1月1日 - 文章
SURF1不足导致脱髓鞘疾病腓骨肌萎缩安Echaniz-Laguna、丹尼尔·Ghezzi Maite Chassagne et al。
半岛投注体育官网神经学,2013年9月11日 - 文章
复发性肌红蛋白尿症由于无义突变在考克斯我线粒体DNA的基因中一段Karadimas, p .格林斯坦:苏et al。
半岛投注体育官网神经学,2000年9月12日 - 文章
Homoplasmy heteroplasmy,线粒体肌张力障碍r·麦克法兰p . f . Chinnery e·l·布莱克等。
半岛投注体育官网神经学,2007年8月27日