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外部眼肌麻痹是一种罕见的签到肌强直性营养不良1型(DM1)。DM1是由一个不稳定的扩张CTG重复的DMPK基因在染色体19 q13.3。我们在此报告一个31岁的男人DM1发达不寻常的临床症状:外部眼肌麻痹,上层肢带肌萎缩、畸形足equinovarus。随后的核磁共振显示极萎缩性眼外肌肉与健康人相比,表明这种MRI发现证实了眼外肌萎缩的病理相关性眼肌麻痹这DM1病人中发现的。
病例报告。
一名31岁的男子被称为构音障碍、复视、呼吸困难。一个奇怪的哭泣和进食困难从出生。在5岁,他是无法跑得快,他的声音听起来鼻。在9岁,两国畸形足equinovarus和眼肌麻痹被认可。他说呼吸困难在20岁和25岁以来进步的构音障碍。这些症状…
信:快速的网络通信
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