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摘要
摘要目的:通过对经典Rett综合征和Rett样特征患者MECP2基因的突变筛查，探讨Rett综合征的诊断标准。
方法:招募了39例典型Rett综合征患者、1例保留言语变异(PSV)患者和12例发育迟缓和Rett综合征部分特征患者进行MECP2基因编码区序列分析。患者的表型与突变的存在和类型以及x染色体失活(XCI)模式相关。
结果:在来自芬兰的经典Rett综合征患者中发现了100%。在一名PSV患者中检测到一种新的突变P127L。其他病例均未发现突变。72%的经典Rett综合征患者的XCI状态是随机的，包括PSV患者和所有发育迟缓患者。结论:几乎所有典型Rett综合征患者均存在MECP2突变。需要对更多的患者进行分析，以明确突变在非典型Rett综合征患者和智障患者中的患病率。
- 收到了2000年8月28日。
- 接受2000年12月12日。
信件:快速在线通信
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