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摘要
大脑畸形是由于各种环境或遗传因素打乱了正常发育的顺序而引起的。通过改变宫内环境，先天性代谢错误可能导致脑发育不良。然而，这种关联通常在单个病例报告中描述。作者回顾了脑发育不良和特定的先天性代谢错误之间的关系。过氧化物酶体障碍和脂肪酸氧化缺陷可产生迁移缺陷。丙酮酸脱氢酶缺乏症、非酮症高血糖症和母体苯丙酮尿症优先引起胼胝体发育不良。叶酸代谢异常可引起神经管缺损，而胆固醇代谢异常可引起前脑无裂畸形。已经提出了多种机制来解释先天性代谢错误中的异常大脑发育:产生有毒或能量不足的宫内环境，膜的内容和功能的修改，或负责形态发生的宫内基因正常表达的干扰。认识到代谢紊乱是脑畸形的原因，对患者的护理和遗传咨询都有意义，以防止后续怀孕的复发。
- 收到了2000年10月2日。
- 接受2001年2月3日
信件:快速在线通信
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