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摘要
背景:常染色体显性emory - dreifuss肌营养不良症(EDMD-AD)是一种临床以肱骨骨盆无力、挛缩和心肌病为特征的疾病，遗传上由1q21.2-q21.3上的层状蛋白a /C基因突变引起。14个laminA / C迄今为止报道的基因突变，涉及杆结构域的四种基因突变与孤立的心肌病和传导系统疾病有关。这是第一个在EDMD-AD全表型患者中杆状结构域突变的报道。
方法:提供了两个EDMD-AD家族的临床、病理和遗传数据。
结果:在两个家族中，EDMD-AD的全部临床谱系都得到了证实。对于家族1中的先证者，序列分析检测到层膜蛋白外显子2内发生突变A / C基因。错义突变是由于A448C碱基取代导致Thr150Pro氨基酸变化。对于家族2的先证者，序列分析检测到框内3-bp的缺失(AAG 778-780或781-783)，删除了外显子4的两个相邻赖氨酸残基(k260或261)中的一个。两种突变均发生在层膜的中央棒区A / C基因。
结论:层蛋白棒区突变A / C基因可能导致EDMD-AD的全临床谱系。
- 收到了2000年1月5日。
- 最终接受2000年4月7日。
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