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早老素基因的错义突变与大多数早发性家族性AD (EOFAD)病例有关。早老素1 (PS-1)是一种由467个氨基酸组成的多跨膜蛋白，包含6 ~ 9个跨膜螺旋结构域，在结构域6 ~ 7之间有一个大的亲水环。到目前为止，有超过50个错义突变1PS-1的剪接位点突变已被发现与EOFAD共分离。早老素-1相关家族的常见表型特征包括50岁前出现记忆障碍，病程较短，出现肌阵挛和全身性癫痫。
为了在EOFAD家族中寻找更多的错义早老蛋白突变，我们进行了临床和遗传筛查，确定了一个新的家族，该家族具有先前未描述的外显子11错义突变，导致密码子392上的Leu向Pro替换。在50个不相关的受试者中没有检测到这种突变，这表明这不是一种常见的多态性。这个家族的成员属于一个来自意大利中部的三代家族(图)。先证者，(III-1)， 38岁，男性，…
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