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摘要
客观的研究CYP2D6基因座与路易体变异(LBV)和帕金森病(PD)的遗传相关性。
方法通过CYP2D微卫星、位于CYP2D8P和CYP2D7基因之间的(dG-dT)n二核苷酸重复序列(n = 16至27)以及CYP2D6 B和D突变，研究了纯AD、LBV和PD患者的等位基因相关性。
结果我们发现在LBV中，长度超过21个重复的等位基因(长型等位基因)的比例过高(等位基因频率，0.313)(优势比= 1.99，pχ = 0.0192PD(0.298)(优势比= 1.86，p= 0.037)，但与年龄匹配对照组(0.186)相比，纯AD组(0.196)无明显差异。长型等位基因与CYP2D6 B突变密切相关(优势比= 88.50，pFisher精确测试< 0.001)，但与D突变或CYP2D6基因缺失无关。
结论CYP2D位点与LBV和PD密切相关。CYP2D6 B突变可能以显性阴性的方式参与LBV和PD的发病，也可能参与CYP2D微卫星与另一个致病基因位点的连锁失衡。
- ©1998年由美国神经病学学会。半岛投注体育官网
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