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摘要
我们提出病理和分子遗传分析的婴儿先天性肌强直性营养不良。先证者/婴儿生于35周孕龄，母亲患有肌强直性营养不良症，CTG重复750次，明显低张力和严重心肌病。她出生16天后就去世了。尸检时，骨骼肌和心肌不成熟，收缩元件减少。先证者的DNA CTG三核苷酸重复分析显示，血液中有2480个重复，骨骼肌、内脏和灰质中的重复数略高。与临床病程和病理相对应，心肌组织表现为体细胞镶嵌，重复数为2760 ~ 3220次。
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