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摘要
6型脊髓小脑共济失调(sc6)是一种新分类的常染色体显性小脑共济失调(ADCA)，与CAG重复扩张相关。我们筛查了111例小脑性半岛中国官网共济失调患者的SCA6突变。在这些患者中，有35例患者被发现有扩大的CAG重复序列SCA6结果表明，日本最常见的ADCA为SCA6，仅次于SCA3。扩增等位基因的重复数为21 ~ 29次，而正常等位基因的重复数为7 ~ 17次。减数分裂过程中CAG重复长度无明显变化。发病年龄与重复时间呈负相关。35例sc6患者的主要临床特征为缓慢进行性小脑性共济失调;多系统受累不常见。35例患者中9例无明显小脑性共济失调家族史。散发性病例CAG重复数较少(21或22次)，发病年龄较其他有家族史病例晚(64.9±4.9岁)。我们还发现了一例sc6重复扩增纯合的患者。该纯合子的发病年龄比其姐姐更早，临床表现更严重，其姐姐是携带与纯合子相同重复长度的扩增等位基因的杂合子。 This finding suggests that the dosage of the CAG repeat expansion plays an important role in phenotypic expression in SCA6.
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