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摘要
脊髓小脑性共济失调的分子分析显示，来自三个家族的6名成年患者中编码frataxin的基因存在病理性GAA扩增。这些携带扩增的低范围等位基因的患者，发病异常晚，缺乏心肌病，这表明弗里德赖希共济失调的表型变异。有丝分裂和配子不稳定的扩大三联体重复出现在这些家庭。
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