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摘要
一名63岁的厄瓜多尔裔白人男子在57岁时出现蛛网膜下腔出血，随后出现下肢麻木和感觉异常。他随后出现性无能，交替便秘和腹泻，尿频和行走困难。直肠活检发现淀粉样沉积物与抗甲状腺转甲素抗血清免疫组化反应。患者转甲状腺素基因的直接DNA测序显示外显子4的三核苷酸缺失。这一缺失导致121或122位两个缬氨酸中的一个缺失。对11名高危家庭成员的DNA分析发现了4个突变基因携带者。用散射比浊法测定突变基因携带者的血浆转甲状腺素水平非常低。多肽序列分析显示，大部分血浆转甲状腺素正常，仅有少量变异蛋白。这是关于转甲状腺素基因DNA缺失的第一份报告。我们推测，转甲状腺素单体羧基末端缬氨酸的缺失改变了四聚体蛋白的稳定性，从而导致血浆中的快速清除和组织中的淀粉样蛋白沉积。
- ©1997年由美国神经病学学会半岛投注体育官网
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