1997年5月1日
;48 (5)
简短的沟通
痉挛和最小的肌电图异常的临床表现的纯合缺失患者脊髓性肌萎缩症SMN基因
大肠Bussaglia,e . f . Tizzano,即Illa,c·赛尔维拉,m . Baiget
第一次出版1997年5月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.5.1443
大肠Bussaglia
e . f . Tizzano
c·赛尔维拉
m . Baiget
文摘
删除在SMN基因的描述提供了一个有用的工具来确认诊断脊髓性肌萎缩(SMA)。然而,可能有SMN基因的纯合缺失一些II和III型脊肌萎缩症患者的兄弟姐妹的影响。我们现在两个SMA有影响的家庭兄弟姐妹展示SMN基因的纯合缺失与极其不同的表型。我们建议的临床类别SMA患者SMN基因的纯合缺失:那些疾病包括痉挛和肌电图的最小表达abnonnalities可能在未来开发完整的SMA表型。
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