口服苯丙氨酸加载多巴反应肌张力障碍

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来决定是否有异常的苯丙氨酸和生物蝶呤代谢dopa-responsive患者肌张力障碍(DRD),我们测量等离子体水平的苯丙氨酸,酪氨酸,生物蝶呤,和neopterin基线,和1,2,4,6小时后口服苯丙氨酸负载(100毫克/公斤)。七成人DRD DRD两个严重影响孩子,九成人控制进行了研究。所有患者苯丙氨酸和酪氨酸在基线浓度在正常范围内。在成人患者中,苯丙氨酸水平高于控制在2,4,6小时post-load (p< 0.0005);酪氨酸浓度低于控制水平1,2,4小时post-load (p< 0.05)。苯丙氨酸,酪氨酸比率升高的患者随时post-load (p< 0.0005)。生物蝶呤水平的患者减少在基线和1,2,4小时post-load (p< 0.005)。预处理与四氢生物蝶呤(7.5毫克/公斤)归一化苯丙氨酸和酪氨酸配置文件在两个成年病人。DRD患儿,苯丙氨酸,酪氨酸比率略升高在基线。苯丙氨酸加载后,苯丙氨酸概要文件在成人患者中看到类似但没有高程等离子酪氨酸。基线生物蝶呤水平低的儿童比成人DRD患者或控制和没有增加生物蝶呤post-load。在儿童和成人与DRD neopterin浓度并不不同于控制在基线或苯丙氨酸后负载值。结果符合减少肝脏苯丙氨酸羟化酶活动由于有缺陷的合成四氢生物蝶呤DRD患者。研究结果表明,苯丙氨酸负载可能是有用的在这种疾病的诊断。