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我们研究的临床特征和分子遗传学家,患有非典型震颤麻痹的一种形式,来自葡萄牙的马德拉群岛。我们检查了四个影响个人和回顾了临床信息在另一个家庭成员的影响。在发病平均年龄是31年。震颤麻痹(失去活动能力、刚度、步态障碍)是最突出的特性在先进的疾病。左旋多巴与峰值剂量响应性运动障碍存在于一个个体。初期症状和其他临床特征变量,包括其他锥体束外的迹象(肌张力障碍、动作肢体震颤和延髓的肌肉,“联带运动”),眼科异常(下垂,慢跳阅、进步的外部眼肌麻痹,hypometric跳阅、眼跳追求运动),演讲异常(构音障碍、过度鼻音),皮质损伤(persevera-tion痴呆、额叶功能障碍、言语重复),小小脑体征(测距不准,步态共济失调)、锥体异常(痉挛状态,反射亢进),和周围神经系统异常(propioceptive损失,反射消失、远端无力、萎缩)。三核苷酸重复序列的长度MJD1基因在正常范围内所有受影响的人。
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