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1997年5月1日 ;48 (5) 文章

常染色体显性mtDNA进步与多个删除外部眼肌麻痹

临床、生化和分子遗传特性的oq应承担的相关疾病

答:Suomalainen,答:Majander,m·沃林,k . Setala,k . Kontula,h . Leinonen,t . Salmi,答:Paetau,m . Haltia,l . Valanne,j . Lonnqvist,l . Peltonen,h·海默
第一次出版1997年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.5.1244
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常染色体显性进步外眼肌麻痹(adPEO)是一种线粒体疾病,其特征是积累多个大型的mtDNA删除病人的组织。我们先前表明,疾病是由分配两个核基因不同位点诱发mtDNA删除:一个10号染色体上问23.3 - -24.3在芬兰的家庭,一个在三个意大利家庭的3 p 14.1 - -21.2。透露任何locus-specific疾病特性,我们报告的临床、生化、分子遗传特征的10 q-linked疾病在单个家庭报道日期。七和四个无症状患者受试者ragged-red肌肉纤维和多种mtDNA删除。上睑下垂和外眼肌麻痹的主要临床发现,经常和抑郁或逃避型人格特质,但不是一直,在受试者携带突变mtDNA。与突变mtDNA六的受试者,呼吸链复合物的活动我或IV,或者两者兼有,低于正常范围内或低。两个解剖研究显示的特征分布变异mtDNA在这些患者:比例最高的突变mtDNA在大脑的不同部位,其次是骨骼和眼部肌肉,心脏。

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