线粒体encephalomyopathy辅酶Q₁₀缺乏

文摘

辅酶Q₁₀(公鸡₁₀)转移电子从线粒体呼吸链复合物I和II 111复杂。半岛中国官网有一个人类公鸡的发表的报告₁₀缺陷描述两姐妹与脑病、近端无力,肌红蛋白尿和乳酸酸中毒。我们报告一个病人延迟运动里程碑,近端无力,过早疲劳劳累型,集运动性pigmenturia。她还开发partial-complex发作。血清肌酸激酶大约是四倍的上限正常乳酸和静脉轻度升高。骨骼肌活检显示许多ragged-red纤维、细胞色素c oxidase-deficient纤维,过多的脂质。在孤立的肌肉线粒体受损的耗氧量被添加decylubiquinone纠正。标准化运动期间,通气和循环反应兼容oxidation-phosphorylation的缺陷,这是近红外光谱分析证实了。生化分析肌肉提取物显示减少活动的配合物我+ 2 + 3,而公鸡₁₀浓度低于25%的正常水平。用一个简短的公鸡₁₀(每日150毫克),患者主观改善报告。中枢神经系统参与的三和弦,复发性肌红蛋白尿,ragged-red纤维应该提醒临床医师公鸡的可能性。,不足。