分享

1997年5月1日 ;48 (5) 文章

主adhalinopathy(αsarcoglycanopathy应承担的)

临床、病理和基因相关性在20个常染色体隐性肌肉萎缩症患者

b . Eymard,n . b .罗梅罗,f . Leturcq,f .短笛,答:凯莉,m . Jeanpierre,h·科林,n Deburgrave,k . Azibi,m . Chaouch,l . Merlini,c . Themar-Noel,即Penisson,m·迈耶,o . Tanguy,k·p·坎贝尔,j·c·卡普兰,F.M.S.多美,m . Fardeau
第一次出版1997年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.5.1227
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
121年

分享

文摘

主要adhalin缺乏(或a-sarcoglycan),由于缺陷的adhalin 17号染色体上基因1 ocaiized温度系数引起的常染色体隐性肌病。我们评估20例来自15个家庭来自欧洲和三个来自北非的(12)与主adhalin不足两个目标:描述的临床表型的相关性分析和水平adhalin表达和基因突变的类型。肌病的发病年龄和七十异构:六个患者中建立绑定在15岁之前,而其他五个病人有轻微的疾病与保存在成年后移动。所有患者的临床模式类似对称特点的参与躯干和四肢肌肉,小腿肥大,心脏功能障碍的缺席。免疫荧光和免疫印迹研究肌肉活检标本显示一个大变化adhalin的表达。adhalin缺乏相当的程度与临床严重程度相关。有15个不同的突变(10错义,五个零)。双零突变与严重的肌病相关(3例),但在其他情况下(null /错义和双错义)有一个大的疾病的严重程度的变化。

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来半岛投注体育官网员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

  • 没有找到相关文章。

提醒我