1997年4月1日
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文章
的临床、电生理学的neuropathologic,和遗传研究的两大阿尔及利亚有一种常染色体隐性脱髓鞘的夏科的家庭还是玛丽的牙齿疾病
m . Kessali,r . Zemmouri,答:Guilbot,t . Maisonobe,答:布莱斯•,大肠LeGuern,d网格
第一次出版1997年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.867
m . Kessali
r . Zemmouri
答:Guilbot
t . Maisonobe
答:布莱斯•
大肠LeGuern
文摘
世袭的感觉和运动神经病变形成临床上异构组疾病,最常见的是疾病腓骨肌萎缩(CMT)。CMT的常染色体显性形式很有特点,但常染色体隐性疾病分类学CMT仍然是有争议的。我们报告两个大血缘的阿尔及利亚的家庭与一个常染色体隐性脱髓鞘CMT和类似的临床表现。的临床、电生理学的和neuropathologic特性与常染色体显性CMT1,但畸形的早期发病和迅速发展是具体的。我们排除了通过连锁分析三个位点CMT1A (17 p11.2), CMT1B(1 231年的时候,CMT4A (sq11 - 21.1)负责脱髓鞘形式的CMT。这些发现表明亚型常染色体隐性神经病变,其轨迹是不确定的。
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