1997年4月1日
;48 (4)
简短的沟通
一个presenilin 1突变与阿尔茨海默病和独特的日本家庭在颅MRI异常
m .青木,k .安,联合国官方发展援助,m . Ikeda,t·津田,m·金,m . Shoji,圣George-Hyslop p h .,y Itoyama
第一次出版1997年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.半岛中国官网1118
联合国官方发展援助
m . Ikeda
m . Shoji
圣George-Hyslop p h .
y Itoyama
文摘
一些家族性阿尔茨海默氏症患者(时尚)突变presenilin-1 (PS-1) 14号染色体上的基因。我们报告一个日本家庭与广告和Ala285Val替换PS-1基因的外显子8。时尚在这个家庭的特点是相对较晚开始(平均年龄50岁)和肌阵挛,癫痫,或张力过度。CSF的τ明显升高水平而CSF P蛋白淀粉样蛋白的含量都是正常的。头盖骨的MRI显示显著的线性信号异常parieto-occipital叶白质内,符合类型的皮质淀粉样血管病患者遇到PS-1基因突变。
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