1997年4月1日
;48 (4)
文章
纯合性的一个等位基因携带中间CAG重复dentatorubral pallidoluysian应承担的萎缩(DRPLA)基因导致痉挛性截瘫
k . Kurohara,y黑田,h . Maruyama,h .川上,m . Yukitake,m .松井,美国中村
第一次出版1997年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.1087
k . Kurohara
h . Maruyama
m . Yukitake
文摘
我们报告一个家庭与常染色体隐性痉挛性截瘫。病人1是一位37岁的女性和病人2是她35岁的妹妹。他们显示痉挛性截瘫轻度躯干的运动失调和构音障碍,但没有痴呆、癫痫、不自主运动肌阵挛,或其他。他们的产品一个血缘婚姻,但父母都是神经正常的病人。我们分析了CAG重复dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)基因的家庭成员。患者为一个等位基因纯合子携带一个中间的大小CAG重复(41或40重复)DRPLA基因;的父母都是杂合的中间等位基因与正常等位基因的基因。一个中间的等位基因的纯合性DRPLA基因似乎导致痉挛性截瘫与任何DRPLA表型不同。
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