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摘要
我们描述了一个患有中枢神经系统发育异常和乳酸酸中毒的女孩，其培养的成纤维细胞显示丙酮酸脱氢酶复合物(PDHC)活性严重缺乏(患者= 0.14 nmol/mg蛋白质每分钟，对照组= 0.7至1.1 nmol/mg蛋白质每分钟)。免疫细胞化学显示成纤维细胞培养呈马赛克状，14%的细胞正常表达PDHC E1α亚基蛋白，其余86%没有检测到免疫反应活性。x -连锁PDHC E1α亚基的cDNA直接测序证实，该患者在Ser密码子开始的20 bp缺失是杂合的300衍生的氨基酸序列。DXS255位点的甲基化模式表明，在成纤维细胞培养中，携带突变等位基因的X染色体主要表达。PDHC残馀活性、免疫反应性E1α蛋白细胞比例与X染色体失活率之间存在良好相关性，证明X失活对女性X连锁神经代谢疾病表达的重要性。
- ©1993由美国神经病学学会半岛投注体育官网
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