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摘要
一名4个月大的儿童死于与心肌病相关的致命婴儿线粒体疾病。该患者详细的病理评估显示横纹肌、平滑肌、心脏和肝脏异常，但没有中枢神经系统异常。生化分析显示骨骼肌、心脏和肝脏存在复合I和IV缺陷，但肾脏和大脑没有。线粒体翻译产物和线粒体DNA分析未发现任何异常。对父母双方的平行研究均为正常。这些数据支持这一假设，即这种疾病是在发育阶段特异性和组织特异性氧化磷酸化基因的核DNA突变的结果。
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