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慢性通用2伪装成非典型弗里德里奇共济失调的神经节肥厚症9例临床、形态学及生化检查朱迪斯·p·威尔纳,Gregory A. Grabowski,罗纳德·e·戈登,亚当·n·本德,罗伯特·j·德斯尼克
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肉碱棕榈转移酶缺乏症临床变异性、载体检测和常染色体隐性遗传Corrado Angelini,罗伦萨Freddo,Pierantonio Battistella,Nereo Bresolin,桑德拉Pierobon-Bormioli,马里奥•阿玛尼,Ludovica Vergani
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