一名20岁的男性病人,进步无痛皮下肿胀在双膝,高跟鞋,和右拇趾背(图1一个视力)和减少在过去的8年。检查发现足弓过高和全球认知障碍。Slitlamp检查显示双边晶状体混浊(图1 b和C)。病理检查的肿胀了泡沫,胆固醇结晶,和touton巨细胞,暗示着黄色瘤(图1 d)。轴向t2加权磁共振成像的大脑显示双边对称的小脑齿状核hyperintensities和susceptibility-weighted成像显示hypointensities由于矿化,以及温和的萎缩的小脑蚓部(图2 a和B)。Whole-exome测序显示杂合的致病突变的外显子3 (c.526delG)和外显子7 (c。1213 c > T)CYP27A1基因,暗示cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。CTX的特征包括进行性神经功能障碍,肌腱黄色瘤,白内障,过早动脉粥样硬化。1鹅去氧胆酸减轻神经系统症状和改善预后。
腱黄瘤(A),双边晶状体混浊(B和C),和皮下肿胀的组织病理学显示胆固醇结晶(箭头)和touton巨细胞(箭头)(D)(圆)×400)。
轴向t2加权(A)和susceptibility-weighted (B)大脑的磁共振成像显示双边小脑齿状核hyperintensities(水平箭头)和点状的疫源地hypointensities(斜箭头),分别。
作者的贡献
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研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
- 收到了2022年12月8日。
- 接受的最终形式2023年3月10日。
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