文摘
背景和目标酶替代疗法(ERT)已经大大改进了经典的小儿疾病筛的结果,一个可继承的肌肉疾病之前致命的初级阶段。然而,在治疗,患者出现脑白质异常和神经认知问题。因此,大脑也即将到来的治疗目标。目前,生物标志物反映中枢神经系统的参与缺乏。我们旨在研究协会神经丝光(NfL)和中枢神经系统的参与。
方法调查潜在的橄榄球,我们分析了经典的小儿患者的血清样本筛与ERT疾病治疗。收集到的样本的年龄< 1、5、10年,以及在核磁共振扫描。我们比较结果与水平的年龄——sex-matched同行。控制样品最初收集的血常规工作的孩子接受小手术并存储在伊拉斯谟的生物MC /索菲娅儿童医院。
结果我们分析了74年收集的17个病人血清样本的年龄从22天到21.2年(1 - 8样本每个病人)和比较这些结果为71的同辈。第一年的年龄,NfL水平的病人和对照组(10.3 vs 11.0 pg / mL)相似,但混合线性模型分析显示,每年增加的NfL在患者的6.0%,相比之下,减少8.8%的控制(p< 0.001)。更高的NfL是智商较低有关p= 0.009)和处理速度的得分越低(p= 0.001)。
讨论我们发现显著差异在NfL水平之间的病人和控制和良好的NfL和认知之间的联系。NfL值得进一步探索作为中枢神经系统的生物标志物参与经典的小儿患者疾病筛。
术语表
- BBB=
- 血脑屏障;
- CLN2=
- ceroid lipofuscinosis 2型;
- 有罪的=
- 可交叉反应的免疫物质;
- DQ=
- 发育商;
- 导=
- 酶替代疗法;
- 棉酚=
- 酸α-glucosidase;
- GSDII=
- II型糖原存储疾病;
- 免疫球蛋白=
- 免疫球蛋白G;
- MLD=
- 异染性脑白质营养不良;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝的光;
- PS=
- 处理速度;
- Simoa=
- 单分子阵列;
- WAIS-IV=
- 韦氏成人智力Scale-Fourth版;
- WISC-III / WISC-V=
- 韦氏儿童智力量表、第三/第五版;
- 的WMA=
- 白质异常;
- WPPSI=
- 韦氏学龄前儿童智力的主要尺度
脚注
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这篇文章加工费由作者。
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编考特尼Wusthoff,医学博士。
- 收到了2022年10月7日。
- 接受的最终形式2023年4月18日。
- 版权©2023年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。半岛投注体育官网
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