文摘
脑皮质发育的畸形(MCD)是一种罕见的组与异构的临床疾病,神经成像,和遗传特性。MCD由中断大脑皮层的发展二级遗传,代谢,传染性或血管性病因。MCD通常被扰乱了大脑皮层发展阶段定为二级异常:(1)神经元增殖或凋亡,(2)神经元迁移,或(3)postmigrational皮质的发展。MCD通常发现大脑MRI当一个婴儿或儿童成为症状,出现癫痫,发育迟缓或脑瘫。最近神经影像学的进步,皮质畸形可以使用超声波或MRI检测胎儿期间或在新生儿期。感兴趣的,早产儿出生时许多皮层发育过程仍在发生。然而,有一个缺乏文学描述新生儿影像学表现、临床表现,随着时间的推移和演化早产儿的皮质畸形。在这项研究中,我们提出的神经影像学发现早期生活term-equivalent年龄和儿童神经发育的结果一个婴儿出生的早产儿(< 32周的postmenstrual年龄)的偶然发现在新生儿大脑核磁共振研究。这些大脑核磁共振成像进行前瞻性纵向队列研究的一部分,160早产儿;MCD偶然发现在2婴儿。
情况下
这是一例男性新生儿的偶然发现于160年的前瞻性群组研究MRI婴儿早产。两个婴儿MCD(1.3%, 95%置信区间0.2 - -4.4)在研究核磁共振成像发现了顺便说一下。前瞻性群组研究研究伦理委员会批准的儿童医院和西奈山医院。书面知情同意了所有参与者的群体;进一步的书面知情同意了孩子的父母专门为本例中详细描述报告。
男性新生儿出生在28 + 5周postmenstrual年龄38岁(PMA)通过剖腹产的母亲出现早产。怀孕是复杂的一集细菌性阴道炎和宫颈的缩短。产前超声检查显示没有大脑异常。胎盘病理显示病态附着胎盘和脐带的边缘插入。出生时,婴儿需要插管。阿普加分数1和5 1和5分钟,分别。他的出生体重1195克(52百分位孕龄(GA)),他的头围是28厘米(GA) 88。他的新生儿当然是不起眼的除了集呼吸暂停/心动过缓、管理与非侵入式通风。他表现出一个正常的神经系统检查在他入学。他第一次超声波,在生命的2天(29周PMA),是可疑早期缺血性改变大脑前部和双边枕区域。 Subsequent head ultrasounds were normal. Two research brain MRIs were conducted in the neonatal period. His first brain MRI was performed at 32 + 1 weeks PMA and showed periventricular nodular heterotopia in the right temporal and occipital regions associated with right frontal transmantle dysplasia and polymicrogyria (图,一个和B)。第二个大脑核磁共振在45 + 2周PMA证实存在多个室旁结节性异位病灶的右枕叶和颞角和更好的特征与右额叶皮质畸形closed-lip schizencephaly (图中,C和D)。遗传调查显示正常的微阵列和杂合变异体的未知的意义LAMC3和WDR62基因在大脑畸形基因面板。虽然在这些基因变异与MCD相关联,继承是常染色体隐性;因此,他们没有解释大脑核磁共振的发现。神经发育的结果评估纵向修正5岁。在18个月里,他看到一个正常的神经系统检查和神经发育评分,评估量表的婴儿和蹒跚学步的Development-III (Bayley-III)。在36个月,他的认知和语言的性能都在较低的范围内正常(Bayley-III认知得分85,Bayley-III语言得分86),和他的运动成绩是在正常范围内(Bayley-III电动机得分94)。5岁时,他表现出一个正常的神经系统检查,一个正常的认知评估基于情报的韦氏小学和幼儿园规模(WPPSI),第四版全面智商(总分92,30日百分位),基于运动和一个正常的汽车性能评估电池为儿童,第二版(M-ABC2)(总分69,第25百分位)。
讨论
我们报告一个婴儿出生的成像结果和神经发育的结果发现早产的,顺便研究新生儿大脑核磁共振成像。总的来说,MCD偶然发现了2婴儿从大型前瞻性队列研究的160出生的孩子早产了从2 1城市的新生儿重症监护病房;另一个孩子偶然发现失访。这个例子说明了神经影像MCD从早期到term-equivalent时代的进化。在早产儿早期大脑超声波在筛查脑损伤可能是有用的;然而,这份报告展示了大脑核磁共振检测畸形的互补作用。检测MCD和其他大脑畸形早期允许适当的调查和神经发育密切随访。
极早产儿出生大脑成熟和迅速增长的时期,当许多皮层发育过程仍在发生。有皮质发展的三个主要阶段:神经元增殖在心室区(9和12孕周之间的峰值),神经元迁移到发展中皮层(峰值13 - 18周妊娠),和postmigrational过程包括皮质神经元连接组织和发展(始于大约17周的妊娠和产后持续多年)(表)。1,- - - - - -,4重要的是要注意,中断皮质发展的早期阶段会影响后续阶段,因为许多皮层发育过程同时发生。不同的大脑区域也接受皮质发展在不同时期。2,5此外,相同的基因可以调节过程发生在大脑皮层的不同阶段的发展。2,5,6因此,MCD可能存在多个皮质畸形和经常与其他大脑畸形有关。5例如,报道的情况提出了一种结合MCD畸形的神经元迁移(室旁结节性异位)和postmigrational皮质发育障碍(closed-lip schizencephaly)。
异常皮质结构发展现在越来越认可在早产儿出生的孩子。7在早产儿中,有一个增加的潜力在产前皮质发育过程中断,围产期和产后时期。增加潜在的破坏可能是继发于新生儿临床产科并发症或不稳定,从而导致缺血性脑损伤。的重要性,一个协会之间的大脑畸形,包括背景和早产已被报道。8因此,尽管罕见,MCD要考虑一个重要的微分与非典型早产儿神经发育轨迹,局灶性神经系统异常,或局部癫痫。
最近神经影像学的进步,MCD产前超声和MRI可以检测出来的。9,10然而,对于病人描述,产前超声表现作为常规产前保健的一部分,早在怀孕中期是正常的。早期产后临床超声,执行的例程在加拿大新生儿筛查检测早产儿脑损伤(脑室内出血和脑栓塞室旁),11在这个婴儿显示早期缺血性改变。随后,MCD在孩子的核磁共振的研究,发现了之后,他被称为临床遗传学和神经进行进一步的调查和管理。半岛投注体育官网头超声还可用于在寻找大脑畸形或相关的迹象出现钙化或ventriculomegaly等特性。12然而,大脑MCD可以微妙的变化,和大脑皮层异常MRI提供更好的表述以及任何相关的脑部畸形和prematurity-related脑部变化,可能错过了超声波。2,13因此,推荐神经影像形态描述典型的头超声发现和检测MCD大脑核磁共振。
MCD的外观可能会随着时间的推移变得更加引人注目。这神经影像学的发展背景下随着时间的推移,以前在一个病例报告一个早产婴儿的小异常perisylvian地区指出MRI在31周PMA,紧随其后的是广泛的双边perisylvian polymicrogyria在MRI观察3个月校正年龄。14在这种情况下,一个潜在的缺血性病因被怀疑,考虑到同时存在广泛的双边囊性脑栓塞室周的婴儿。感兴趣的,类似这种情况下,我们报告的进化成像结果之间大脑核磁共振成像表现在生命的早期,在term-equivalent年龄在我们的病人,因为我们怀疑一个缺血性根本原因。事实上,我们的假设是早产新生儿经历了缺血性脑损伤,可能在出生,后来改变了皮质的发展。支持这个假设早期缺血性变化检测头超声(生命的2天),单边MCD的存在和演化神经影像。检测MCD可以依赖时间的核磁共振,因为早期缺血性损伤的长期后果可以随时间而变化。此外,持续的髓鞘形成改变了外观的灰白色物质结。2容易区分皮质和白质、髓鞘形成开始前和统治地位,(新生儿期)或髓鞘形成完成后(2 - 3岁),因为对比皮质和白质髓鞘形成期间减少。2,15因此,它可能需要重复神经影像学研究完成后患者的髓鞘形成的高怀疑。
这项研究报告的神经影像学研究和神经发育轨迹非常早产出生的孩子的偶然发现在新生儿大脑核磁共振成像。这种情况下的临床意义包括大脑核磁共振检测MCD的互补作用与可疑的早产婴儿发现新生儿头上超声波。新生儿期的神经影像学演变表明,大脑的发展是动态的,不断变化的产后时期。在这对大脑发育的关键时期,大脑皮层发育过程可能被改变通过各种机制,包括缺血性损伤,导致价格上调。因此,在可疑的情况下超声发现,与大脑核磁共振神经成像是表示检测和可以重复约2岁后髓鞘形成完整的理解的程度。最后,这种情况下突出的重要性有一个广泛的大脑异常的微分婴儿早产,其中包括MCD除了脑损伤。
研究资金
加拿大健康研究机构(拖把- 136966和pjt - 168894);大脑加拿大(加拿大新生儿大脑平台);脑瘫联盟(pg - 016817)。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢儿童和家庭参与纵向研究。作者还要感谢吉赛尔•罗查马克LePine,杰西郭,斯蒂芬妮Au-Young,员工在西奈山医院新生儿随访计划与本研究的援助。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
- 收到了2022年10月27日。
- 接受的最终形式2023年2月21日。
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