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2023年7月04日 ;101 (1) 半岛体育app苹果下载 开放获取

Copresence协会致病性变异和肌萎缩性脊髓侧索硬化症和预后有关

阿德里亚诺亚蔡,克里斯蒂娜Moglia,安东尼奥Canosa,Umberto Manera,莫里吉奥Grassano,罗萨里奥Vasta,弗朗西斯卡帕伦博,萨尔瓦多Gallone,莫拉Brunetti,马可barberi,法比奥·德·马奇,克利夫顿Dalgard,露丝贾,Gabriele莫拉,芭芭拉Iazzolino,劳拉Peotta,据Traynor布莱恩j .,露西娅拉,桑德拉·D 'Alfonso,莱蒂齐亚遍及,安德里亚·卡尔沃
第一次出版2023年5月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207367
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  • Survival Curves (Kaplan-Meier) for the Interaction Between ATXN2 polyQ Repeats and CAMTA1 rs2412208 Variant Median survival time: ATXN2≥31 and CAMTA1G/G+G/T (20 cases, blue line) 1.75 years (0.84–2.18), ATXN2≤30 and CAMTA1T/T (1,225 cases, green line) 2.67 years (1.67–5.25), p < 0.001. Ticks represent censored patients. ATXN2 = ataxin-2; CAMTA1 = calmodulin binding transcription activator 1.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图2
    图2 生存曲线(kaplan meier)之间的交互ATXN2polyQ重复和CAMTA1rs2412208变体

    平均生存时间:ATXN2≥31和CAMTA1G / G + G / T(20例,蓝线)1.75年(0.84 - -2.18),ATXN2≤30和CAMTA1T / T(1225例,绿线)2.67年(1.67 - -5.25),p< 0.001。蜱虫代表审查患者。ATXN2= ataxin-2;CAMTA1转录激活1 =钙调蛋白绑定。

  • Survival Curves (Kaplan-Meier) for the Interaction Between CAMTA1 rs2412208 Variant and C9orf72 GGGGCC Expansion Median survival time: CAMTA1G/G+G/T and C9orf72≥30 (38 cases, blue line) 2.33 years (1.49–3.84), CAMTA1T/T and C9orf72≤29 (1,207 cases, green line) 2.67 years (1.67–5.25), p = 0.052. Ticks represent censored patients. C9orf72 = chromosome 9 open reading frame 72; CAMTA1 = calmodulin binding transcription activator 1.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图3
    图3 生存曲线(kaplan meier)之间的交互CAMTA1rs2412208变体,C9orf72GGGGCC扩张

    平均生存时间:CAMTA1G / G + G / T和C9orf72≥30(38例,蓝线)2.33年(1.49 - -3.84),CAMTA1T / T和C9orf72≤29(1207例,绿线)2.67年(1.67 - -5.25),p= 0.052。蜱虫代表审查患者。C9orf72= 72年染色体9日开放阅读框;CAMTA1转录激活1 =钙调蛋白绑定。

  • Survival Curves (Kaplan-Meier) for the Interaction Between ATXN2 polyQ Repeats and UNC13A rs12608932 Variant Median survival time: ATXN2≥31 and UNC13AC/C (6 cases, blue line) 1.33 years (0.84–1.75) ATXN2≤30 and UNC13AA/A+A/C (1,239 cases, green line) 2.67 years (1.67–5.25), p < 0.001. Ticks represent censored patients. ATXN2 = ataxin-2; UNC13A = Unc-13 homolog A.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图4
    图4 生存曲线(kaplan meier)之间的交互ATXN2polyQ重复和UNC13Ars12608932变体

    平均生存时间:ATXN2≥31和UNC13AC / C(6例,蓝线)1.33年(0.84 - -1.75)ATXN2≤30和UNC13AA / A + A / C(1239例,绿线)2.67年(1.67 - -5.25),p< 0.001。蜱虫代表审查患者。ATXN2= ataxin-2;UNC13A= Unc-13同族体。

  • Survival Curves (Kaplan-Meier) for the Interaction Between C9orf72 GGGCC Expansion and UNC13A rs12608932 Variant Median survival time: C9orf72≥30 and UNC13AC/C (5 cases, blue line) 1.66 years (1.41–2.16), C9orf72≤29 and UNC13AA/A+A/C (1,240 cases, green line) 2.67 years (1.67–5.25), p < 0.019. Ticks represent censored patients. C9orf72 = chromosome 9 open reading frame 72; UNC13A = Unc-13 homolog A.
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图5
    图5 生存曲线(kaplan meier)之间的交互C9orf72GGGCC扩张和UNC13Ars12608932变体

    平均生存时间:C9orf72≥30和UNC13AC / C(蓝线,5例)1.66年(1.41 - -2.16),C9orf72≤29和UNC13AA / A + A / C(1240例,绿线)2.67年(1.67 - -5.25),p< 0.019。蜱虫代表审查患者。C9orf72= 72年染色体9日开放阅读框;UNC13A= Unc-13同族体。

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    • 表2
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